Онлайн-конференция «Новые технологии в диагностике и лечении наследственных болезней»

Первая научно-практическая конференция для медицинских генетиков состоится 21 – 22 июля 2020 г.

Мероприятие будет способствовать обмену опытом и повышению информированности специалистов о фундаментальных и прикладных исследованиях в области медицинской генетики; развитию и укреплению связей между учреждениями науки, высшей школы и здравоохранения, профессиональных контактов ученых и врачей.

Организаторы конференции: Российское общество медицинских генетиков и «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ)

Наследственные болезни относятся к категории редких, однако каждый врач в своей практике может столкнуться с ними. Современный уровень развития диагностики позволяет установить причину заболевания даже в самых редких случаях. Крайне важна информированность врачей различных специальностей о наследственных заболеваниях: от их осведомленности зависит, насколько быстро будет установлен диагноз.

На конференции специалисты обсудят вопросы

- диагностики и лечения наследственных заболеваний обмена веществ, неврологических и нервно-мышечных заболеваний, наследственных нарушений зрения

- организации медицинской помощи больным фенилкетонурией, органическими ацидуриями 

- проблемы диагностики митохондриальных болезней, в том числе с использованием омиксных технологий 

- применения массового параллельного секвенирования в клинической практике.

Специалисты МГНЦ расскажут о первых результатах программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшена, а также пилотного проекта неонатального и селективного скрининга спинальной мышечной атрофии (СМА); обсудят вопросы ведения регистра пациентов со СМА, представят результаты новых эпидемиологических исследований моногенных заболеваний в России.

Подробнее ознакомиться с научной программой и зарегистрироваться можно на сайте Конференции.

По вопросам участия обращаться по адресу: webinar@kstinterforum.ru